A ASMD, historicamente conhecida como doença de Niemann-Pick tipos A, A/B e B, é uma doença genética extremamente rara, que causa aumento do baço e/ou do fígado, dificuldade para respirar, infecções pulmonares, hematomas e sangramentos incomuns, entre outros.

O tratamento da ASMD incluía, até agora, somente cuidados de suporte e monitoramento cuidadoso para detectar possíveis complicações da doença.

A Anvisa informa que priorizou a análise diante do Xenpozyme ser o primeiro tratamento aprovado para manifestações não relacionadas ao sistema nervoso central (SNC) na deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD) e por se tratar de uma doença rara. 

Segundo a Agência, a "ASMD é uma doença causada pela falta ou deficiência na atividade de uma enzima necessária para quebrar um lipídio, chamado esfingomielina, que se acumula no fígado, baço, pulmão e cérebro. Pacientes com ASMD têm abdome aumentado que pode causar dor, vômitos, dificuldades de alimentação e quedas". 

Explica:

- Os pacientes mais gravemente afetados apresentam sintomas neurológicos e raramente sobrevivem além de dois a três anos de idade. Outros pacientes podem sobreviver até a idade adulta. A alfaolipudase é uma terapia de reposição enzimática, que pode substituir a enzima natural na deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD) e foi desenvolvida para o tratamento de manifestações não relacionadas ao sistema nervoso central em pacientes pediátricos e adultos com diagnóstico confirmado de ASMD do tipo A/B ou tipo B. Os efeitos colaterais mais comuns do Xenpozyme incluem dor de cabeça, tosse, febre, dor nas articulações, diarreia e pressão arterial baixa. Podem ocorrer reações de hipersensibilidade, incluindo anafilaxia.

Cenário

Estima-se que 1 em cada 250 mil indivíduos desenvolvam a doença, que pode ser mais frequente em alguns grupos específicos. Não há números oficiais da patologia no Brasil, sendo que a falta de informação e conhecimento da doença dificultam o diagnóstico. Felizmente, os pacientes agora podem contar com um tratamento específico, que se soma às medidas gerais de controle de sintomas, diz a Sanofi, empresa global de saúde que busca na ciência melhor qualidade de vida das pessoas.

Em tempo

A pesquisa contou com a participação do médico geneticista e pesquisador brasileiro Roberto Giugliani, professor titular do Departamento de Genética da UFRGS, membro do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Head de Doenças Raras da DASA Genômica e co-fundador da Casa dos Raros.

O pesquisador alerta:

- A ASMD é uma doença genética grave, progressiva e potencialmente fatal que afeta crianças e adultos em todo o mundo. Sem um medicamento específico, os recursos eram bastante limitados para lidar com a patologia, e o tratamento se resumia a amenizar os sintomas. Agora, finalmente teremos uma terapia que trata de fato a doença e atua no combate a essa condição que pode ser devastadora, gerando um grande impacto na qualidade de vida dos indivíduos com ASMD e de seus familiares.

Tratamento

Os ensaios clínicos mostraram que Xenpozyme® melhorou a função pulmonar e reduziu os volumes do baço e do fígado em adultos e crianças.

O estudo ASCEND avaliou a eficácia e segurança do Xenpozyme®; 36 pacientes adultos com ASMD tipo A/B ou tipo B foram randomizados para receber Xenpozyme ou placebo por 52 semanas (análise primária). No estudo, os doentes tratados com Xenpozyme apresentaram uma melhora na função pulmonar de 19% (,0004) em relação ao braço placebo, enquanto o volume do baço foi reduzido em 40% (p00001 e o do fígado em 28% (p0,0001) com o novo tratamento. Além disso, foi observado um aumento de 17% no número de plaquetas dos pacientes que foram tratados com Xenpozyme®.

Todos os pacientes ASCEND tratados com Xenpozyme apresentaram melhora nos principais desfechos (função pulmonar, volume do baço e do fígado) e as reações adversas medicamentosas mais frequentemente notificadas em adultos (incidência ≥10%) foram cefaleias, tosse, diarreia, hipotensão e hiperemia ocular, detalha a Senofi.

Autor(a): Eliana Lima